Acromatopsia (ACHM)
¿Qué es la Acromatopsia?
La acromatopsia (ACHM) en una distrofia retinal caracterizada por una extrema sensibilidad a la luz (hemeralopia), junto con reducción de la agudeza visual y discriminación de los colores. Es causada por mutaciones en diferentes genes, los más comunes y que dan cuenta del 75% de los casos son los genes CNGB3 y CNGA3.
Síntomas
Los síntomas principales son sensibilidad a la luz, baja de visión y falla en la discriminación de los colores. Los pacientes afectados por esta condición deben usar lentes con filtros para reducir las molestias originadas por el efecto de la luz. El tipo de filtro dependerá de las necesidades de cada paciente.
Modo de Herencia
La acromatopsia es causada por mutaciones en diversos genes. Los más frecuentes son los genes CNGB3 y CNGA3, dando cuenta del 75% de los casos, sin embargo existen mutaciones en otros genes tales como GNAT2, PDE6C y PDE6H que también se asocian a la enfermedad.
La acromatopsia se transmite en forma autosómica recesiva. En el modo de herencia autosómico recesivo ambos padres son portadores de una copia del gen mutado (cada copia del gen es llamado alelo) y una copia normal, y no presentan síntomas de la enfermedad, por lo que son denominados portadores asintomáticos. Cada hijo presenta un 25% de posibilidades de heredar una copia mutada de cada progenitor. Si el hijo hereda una copia mutada de uno de los progenitores y una copia sana del otro, será un portador asintomático.
Vivir con enfermedad
Hay abundante información sobre elementos de asistencia para pacientes y familias con acromatopsia. Visite el link baja visión.
Diagnóstico Genético
Existe diagnóstico genético para la acromatopsia. Es útil en confirmar el diagnóstico y el riesgo de transmitirlo a la descendencia. Un paciente con diagnóstico genético está en mejor posicion para comprender nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a genes y mutaciones específicas y cuales ensayos clinicos son mas apropiados para el.
Ensayos Clínicos
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Infografía:
¿Qué debería saber sobre la Acromatopsia?