Diagnóstico Genético
Por qué realizar un test genético es importante?
Visión General
La mayoría de las enfermedades degenerativas de la retina (IRD´s) -incluyendo retinitis pigmentosa, enfermedad de Stargardt, síndrome de Usher y coroideremia- son infrecuentes, de naturaleza hereditaria y generalmente causadas por uno o más defectos (mutaciones) en un solo gen.
En la actualidad, se dispone de pruebas genéticas para intentar identificar el gen defectuoso que causa el RDD en un individuo o familia.
Existen beneficios potenciales en conocer la causa genética subyacente de la IRD de una persona.
En primer lugar, puede ayudar a confirmar o a refinar un diagnóstico ya que muchas veces el diagnóstico es dudoso, incluso para un oftalmólogo entrenado. Muchas veces una Enfermedad de Stargardt puede simular una Distrofia de Conos, una Coroideremia una Retinitis Pigmentosa Ligada a X, incluso miembros afectados de una misma familia pueden tener presentaciones clínicas muy diferentes.
Conocer el gen mutado puede ayudar a una persona a entender cómo la enfermedad puede afectar su visión durante su vida. Diferentes mutaciones en un gen pueden asociarse a pronósticos diferentes. No todas las Retinitis pigmentosas por ejemplo, se comportan igual, y el pronostico varía no solo de acuerdo al gen, sino también a la mutación específica de cada paciente.
Puede guiar las pruebas de los miembros de la familia para identificar a aquellos en riesgo de heredar la afección. Por ejemplo, es útil para las hermanas de un paciente con una enfermedad ligada al cromosoma X, saber si es portadora o no de la mutación, con el objeto de conocer si existe el riesgo de transmitir la mutación a sus hijos.
Conocer el defecto genético puede ayudar a las personas a calificar para los ensayos clínicos e informarles sobre qué terapias futuras pueden ser beneficiosas.
Por otra parte, la información obtenida a partir de una prueba genética puede no ser inmediatamente útil para un individuo o familia. En algunos casos, el conocimiento podría crear ansiedad para algunos miembros de la familia.
Es muy importante recordar, sin embargo, que una prueba genética puede no revelar el gen defectuoso, lo que puede ser frustrante para el paciente y su familia.
La decisión de someterse a pruebas genética no debe tomarse a la ligera. Se recomienda encarecidamente a cualquier persona interesada en una prueba genética hablar con su oftalmólogo especialista en oculogenetica que esté bien informado sobre el proceso de prueba genética y los posibles impactos de los resultados, antes de que decidan realizar el test.
El proceso de pruebas genéticas
Antes de que la muestra de sangre o saliva se envíe a un laboratorio para realizar la prueba, el paciente necesita tener un examen oftalmológico completo realizado por un especialista en retina familiarizado con IRD´s.
Por lo general, un examen oftalmológico bien realizado, orientará hacia el tipo de distrofia retinal, por ejemplo, la enfermedad de Stargardt frente a la retinitis pigmentosa. Esto puede ayudar en gran medida al laboratorio de análisis genéticos a reducir el alcance de la búsqueda de la mutación genética causante de la enfermedad, ahorrando tiempo y dinero.
Reunirse a discutir con su especialista en oculogenética puede ayudarle a decidir si las pruebas genéticas tienen sentido y se justifican para usted y su familia. Ayudarlo a determinar la mejor prueba genética para su caso en particular, basándose en las metodologías actuales disponibles, el número de genes a testear, la tasa de detección y el precio de la prueba. El consejero también puede decirle la probabilidad de que se encuentre la base genética de su afección y cómo descubrir, o no descubrir el defecto genético podría afectarle a usted y a su estilo de vida. Además, debe interpretar los resultados de la prueba para usted, y servirá como su asesor durante todo el proceso de pruebas genéticas.
El laboratorio de análisis genético proporcionará instrucciones para el médico o laboratorio clínico que extraerá la muestra de sangre, incluida la cantidad de sangre que se requiere y dónde se debe enviar la muestra. Extraer sangre para una prueba genética no es muy diferente de extraer sangre para otras pruebas comunes. También es posible enviar un kit de saliva en vez de requerir la extracción de una muestra de sangre.
Recibir e interpretar resultados — Los resultados iniciales pueden tardar varios meses en volver de un laboratorio de pruebas genéticas. A veces no se encuentra el gen causante de la enfermedad. La probabilidad de encontrar el gen depende de varios factores que su oftalmólogo especialista en IRD´s puede discutir con usted. Independientemente de si se encuentra la mutación genética, su médico le ayudará a entender los resultados y a recomendar los siguientes pasos. En algunos casos, una nueva prueba puede ser una opción, tal vez en una fecha posterior.
Infografía