Síntomas
La ceguera nocturna o nictalopia es el síntoma inicial en los pacientes hombres afectados. A medida que la enfermedad progresa hay pérdida del campo visual periférico o “visión de túnel” y en etapas tardías hay pérdida o compromiso de la visión central. La progresión de la enfermedad continúa durante la vida sin embargo la velocidad y el grado de la misma varía en diferentes pacientes, incluso en miembros de una misma familia.
La característica distintiva de la coroideremia es la preservación de la visión central hasta etapas más avanzadas de la vida.
Modo de Herencia
La coroideremia es causada por mutaciones en el gen CHM. La enfermedad se transmite a través de un modo de herencia ligado al cromosoma X. El modo de herencia ligado a X puede explicarse de la siguiente manera. Las mujeres tienen 2 cromosomas X a diferencia de los hombres que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Debido a que las mujeres poseen una versión sana del gen en el segundo cromosoma X, las mujeres portadoras son menos afectadas por las enfermedades ligadas a X.
Los hombres al tener solo 1 cromosoma X, son genéticamente susceptibles a enfermedades ligadas al cromosoma X. Los hombres con enfermedades ligadas a X transmiten su cromosoma Y a sus hijos hombres por lo que núnca transmitirán una enfermedad ligada a X a sus hijos hombres.
Las portadoras tienen un 50% de riesgo de pasar el cromosoma X con la mutación a sus hijas, quienes serán portadoras y 50% de riesgo de pasar el cromosoma X con la mutación a sus hijos, quienes serán afectados por la enfermedad.
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Vivir con enfermedad
Hay abundante información sobre elementos de asistencia para pacientes y familias con coroideremia. Visite el link baja visión.
Diagnóstico Genético
Existe diagnóstico genético para la coroideremia. Es útil en confirmar el diagnóstico y el riesgo de transmitirlo a la descendencia. Un paciente con diagnóstico genético está en mejor posición para comprender nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a genes y mutaciones específicas y cuáles ensayos clínicos son más apropiados para él.
Ensayos Clínicos
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Infografía:
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