Me acaban de diagnosticar una Distrofia Retinal

El diagnóstico de una enfermedad degenerativa de la retina a menudo es abrumador. Pero si usted o un ser querido ha sido diagnosticado recientemente con una condición hereditaria de la retina o degeneración macular relacionada con la edad (AMD), conectarse con el Departamento de Oculogenética es una excelente manera de obtener educación, entender mejor su condición y encontrar apoyo.

Estos son algunos pasos recomendables para comenzar:
i)Encuentre un especialista en retina que entienda de las enfermedades hereditarias de la retina
Las enfermedades hereditarias de la retina (IRD´s) como la retinitis pigmentosa, la enfermedad de Stargardt y el síndrome de Usher son poco frecuentes. Por lo tanto, muchos oftalmólogos ven a pacientes con IRD en pocas ocasiones y pueden no tener una amplia experiencia en el manejo de estas enfermedades.

Por otra parte, hay algunos especialistas en retina y oftalmopediatría que ven y estudian a pacientes con IRD´s de forma regular. Muchos hacen investigación y labores académicas. Estos expertos a menudo son más capaces de manejar cualquier complicación, realizar pruebas y exámenes adecuados, discutir sobre el pronóstico y sugerir posibles ensayos clínicos para terapias emergentes.

Debido a que la DMRE es una enfermedad común, la mayoría de los especialistas en retina están familiarizados con los cuidados y tratamientos adecuados.

Si tienes un cambio repentino en la visión, tenga o no una enfermedad de la retina, consulte con un oftalmólogo inmediatamente.

ii)Considere fuertemente las pruebas genéticas si tiene un IRD

Prácticamente todas las IRD´s son causados por mutaciones en un solo gen. Hacerse una prueba genética para determinar qué gen mutado es el que causa la enfermedad, puede ser útil por varias razones, entre ellas las siguientes:

-Identificar el gen mutado le dará un diagnóstico definitivo. Algunos IRD se parecen y/o son difíciles de diagnosticar. Por ejemplo, la enfermedad de Stargardt y la Distrofias de Conos pueden ser similares en apariencia. La coroideremia y la retinitis pigmentosa ligada al X se pueden confundir entre sí. Incluso un retinólogo no puede estar absolutamente seguro de qué condición usted o un ser querido puede tener. Sin embargo, una prueba genética confirmará qué enfermedad está causando pérdida de visión.

– Conocer el gen mutado también confirmará el patrón de herencia de la IRD, es decir, qué miembros de la familia (actuales y/o futuros) puediesen estar en riesgo de tener o heredar la enfermedad.

– Conocer su gen mutado puede ayudarle a calificar para ensayos clínicos de terapias emergentes. Algunos estudios pueden requerir un diagnóstico genético.

– Es importante entender que las pruebas genéticas no siempre revelan qué gen está implicado en la enfermedad de la retina del paciente y ocacionalmente su resultado es negativo, es decir, no muestra cual es el gen afectado.

– Los asesores genéticos desempeñan un papel importante en el proceso de pruebas genéticas. Pueden determinar qué laboratorio debe analizar su ADN y qué significan los resultados para usted y los miembros de su familia. Lamentablemente en Chile no contamos con estos especialistas, por lo que esta función es generalmente realizada por su oftalmólogo especialista en Distrofias Retinales o IRD´s.

– Año tras año se identifican nuevos genes asociados con enfermedades retinales hereditarias. Ya se han logrado identificar mas de 300 y se continuarán descubriendo nuevos genes y nuevas mutaciones en genes previamente identificados.

– Para obtener más información sobre el proceso de pruebas genéticas, visite la sección Pruebas genéticas del sitio web Oculogenética.

Nota: La DMAE es una enfermedad compleja: muchos factores de riesgo genéticos y ambientales se han asociado con la afección. Algunas personas con muchos factores de riesgo no presentan DMRE. Algunas personas con pocos factores de riesgo si presentan DMRE. Como departamento de Oculogenética, siguiendo las indicaciones de la Academia Americana de Oftalmología (AAO), en este momento no recomendamos la realización de pruebas genéticas para la DMRE.

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