Degeneración Macular Relacionada con la Edad (DMRE)
¿Qué es la DMRE?
La degeneración macular relacionada con la edad (DMRE o AMD por sus siglas en Inglés), es una enfermedad retinal degenerativa que produce pérdida gradual y progresiva de la visión central. Es una enfermedad prevalente, siendo la primera causa de pérdida visual severa en personas sobre 55 años en países desarrollados. No existen datos de prevalencia en el país, sin embargo en los Estados Unidos mas de 10 millones de personas tienen DMRE.
Existen factores de riesgo genéticos y no genéticos. Dentro de estos últimos, los más importantes son la edad y el hábito tabáquico. Malos hábitos alimentarios y exposición solar sin protección incrementan el riesgo de enfermedad.
No Genéticos
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Genéticos
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Síntomas
Los pacientes con DMRE pueden experimentar como primer síntoma, visión borrosa, especialmente para leer o trabajar frente al computador. Las líneas rectas pueden deformarse o distorcionarse (metamorfopsia). A medida que la enfermedad progresa, aparecen escotomas (sectores sin visión) en el campo central de visión. En la mayoría de los casos, si un ojo presenta DMRE, el ojo contralateral presentará también la enfermedad. El grado de daño y compromiso de la visión depende del tipo de DMRE, es decir si presenta la forma seca o húmeda.
La gran mayoría de los pacientes comienzan y presentan la forma seca de la enfermedad, en muchos casos es asintomática y solo es detectada a través del examen oftalmológico. En algunos casos la forma seca continúa su progresion hacia parches de atrofia de la retina y el epitelio pigmentario de la retina, condición conocida como atrofia geográfica.
La forma seca de la DMRE se caracteriza por la acumulación de unos pequeños depositos de grasas y proteínas llamados drusas debajo del EPR. En la gran mayoría de los casos las drusas no afectan la visión, sin embargo algunos tipos de drusas pueden interferir con la visión y predisponer hacia la progresion de la enfermedad en la macula, ocacionando degeneración progresiva de los fotoreceptores y disminucón de la visión.
Aproximadamente un 10% de los pacientes con DMRE seca, desarrollaran la forma húmeda de la enfermedad en uno o ambos ojos. Esta forma se caracteriza por el crecimiento anormal de vasos sanguineos por debajo de la macula, los cuales dejan salir a traves de sus paredes fluido, lipidos y sangre dañando los fotoreceptores. La forma húmeda de la DMRE generalmente progresa rápidamente y produce pérdida significativa de la visión central si es dejada sin tratamiento.
Modo de Herencia
El modo de herencia de la DMRE es diferentes a otras IRD´s ya que se asocia a diferentes genes que confieren mayor riesgo de desarrollo de la enfermedad (herencia compleja versus herencia mendeliana).
La genética tiene un rol importante en el riesgo de DMRE. El año 2005 se descubrió que el gen Factor H del complemento (CFH) se asocia a un 50% de los casos de DMRE, participando de la inmunidad innata. Desde entonces se han descubierto otros genes que confieren riesgo aumentado de desarrollo de la enfermedad.-link ensayos clinicos.
Tratamiento
El estudio AREDS llevado a cabo por el National Eye Institute (NEI) en EEUU, logró determinar que la suplementación con vitaminas y antioxidantes específicos puede retardar la progresión de la enfermedad y el paso a la forma húmeda.
La fórmula recomendada en la actualidad es la AREDS 2 que contiene los siguientes nutrientes:
500 miligramos (mg) de vitamina C
400 unidades internacionales (UI) de vitamina E
80 mg de zinc como óxido de Zinc
2 mg de cobre como óxido de cobre
10 mg de luteina y 2 mg de zeaxantina
Existen tratamientos para la forma húmeda de la DMRE. La mayoría a traves de inyecciones intravítreas con el objeto de detener la filtración de los vasos sanguíneos anormales. Los tratamientos más comunmente usados son los siguientes:
EYLEA™ (alflibercept) — Regeneron. Fue aprobado por la FDA en el año 2011.
Lucentis™ (ranibizumab) —Genentech. Fue aprobado por la FDA en el año 2006.
Avastin® — medicamento similar al Lucentis, pero desarrollado para uso en cáncer colo rectal. Ha sido usado “off-label” por muchos oftalmólogos durante años. El National Eye Institute realizó un ensayo clínico para comparar Avastin y Lucentis, demostrando que los medicamentos tuvieron efectos similares a 2 años en términos de seguridad y eficacia.
Diagnóstico Genético
Existe diagnóstico genetico para DMRE, sin embargo, de acuerdo a la Academia americana de oftalmología (AAO), no es recomendable la realización de test genético en esta enfermedad en la actualidad.
Ensayos Clínicos
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Infografía:
¿Qué debería saber sobre DMRE?