Síntomas
El inicio de los síntomas es variable, el diagnóstico se realiza generalmente durante la infancia o adolescencia. En las etapas iniciales de la enfermedad un quiste amarillento se forma debajo del epitelio pigmentario de la retina (RPE) en el área macular. El epitelio pigmentario (RPE) es la capa de células que permite el adecuado funcionamiento de los fotorreceptores.
A pesar de la presencia de la lesión en la mácula, la visión es generalmente normal o cercana a lo normal durante muchos años. La visión periférica es normal.
Con el paso de los años, el quiste crece y se rompe extendiéndose la lesión en la mácula, dándose inicio a un proceso de atrofia o degeneración del RPE y los fotorreceptores, y causando deterioro de la visión central.
La retina de los pacientes con enfermedad de Best, presentan depósitos amarillentos de lipofucsina llamados “flecks”, que también pueden afectar la visión.
Muchos pacientes con enfermedad de Best presentan en etapas avanzadas, agudezas visuales alrededor de 20/100 (ver link como se mide la agudeza visual?) , sin embargo no siempre el compromiso es similar en ambos ojos. Muchos pacientes mantienen buena visión en un ojo. En algunos casos, la enfermedad no progresa significativamente y no hay deterioro importante de la visión, sin embargo, es importante mantenerse en contacto con un oftalmólogo especializado en retina para el seguimiento de esta enfermedad.
Modo de Herencia
Se produce por mutaciones en el gen BEST1 (VMD2). La enfermedad se transmite en forma autosómica dominante. En este patrón de herencia, la persona afectada tiene una copia del gen mutado y otra copia normal. Sus hijos presentarán un 50% de posibilidades de estar afectados.
Vivir con enfermedad de Best
Hay abundante información sobre elementos de asistencia para pacientes y familias con Enfermedad de Best. Visite el link baja visión.
Diagnóstico Genético
Existe diagnóstico genético para la enfermedad de Best. Es útil en confirmar el diagnóstico y el riesgo de transmitirlo a la descendencia. Un paciente con diagnóstico genético está en mejor posición para comprender nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a genes y mutaciones específicas y cuáles ensayos clínicos son más apropiados para él.
Ensayos Clínicos
Para saber las novedades sobre recientes avances en Enfermedad de Best, puede acceder al siguiente link novedades
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www.ClinicalTrials.gov.
Infografía:
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