Enfermedad de Stargardt (STGD)
¿Qué es la Enfermedad de Stargardt (STGD)?
La enfermedad de Stargardt (STGD) es la distrofia macular mas común. La pérdida de visión central es causada por degeneracion de los fotoreceptores en la mácula, el area de la retina responsable de la visión de detalles. La enfermedad de Stargardt se diagnostica típicamente en la infancia o adolescencia aunque la edad de inicio y la velocidad de progresión, pueden variar significativamente entre pacientes.
Síntomas
Generalmente el primer síntoma es la reducción de la vision central. El oftalmólogo identificará lesiones amarillentas características denominadas flecks o alteraciones atroficas a nivel de la macula. Los flecks son depositos de lipofuccina un producto normal de la actividad celular, sin embargo en STGD, la lipofuccina se acumula en forma anormal.
La progression de la pérdida de visión es variable y en la mayoría de los casos la visión periférica está conservada.
Modo de Herencia
La enfermedad de Stargardt se transmite en forma autosómica recesiva por mutaciones en el gen ABCA4. Se transmite cuando ambos padres son portadores, cada uno con una copia mutada y una copia normal del gen. Cada hijo tiene un 25% de posibilidades de heredar 2 copias mutadas del gen ABCA4 (una de cada padre) y así desarrollar la enfermedad. Los padres son portadores asintomáticos ya que solo tienen una copia mutada del gen.
Existe un pequeño porcentaje de casos de STGD por mutaciones en el gen ELOV4 que se transmite con un modo de herencia autosómico dominante. En estos casos el progenitor que presenta la enfermedad tiene un 50% de riesgo de traspasar la copia mutada de ELOV4 (y por tanto la enfermedad) a cada hijo.
Vivir con enfermedad
Hay abundante información sobre elementos de asistencia para pacientes y familias con Enfermedad de Stargardt. Visite el link baja visión.
Diagnóstico Genético
Existe diagnóstico genético para la Enfermedad de Stargardt. Es útil en confirmar el diagnóstico y el riesgo de transmitirlo a la descendencia. Un paciente con diagnóstico genético está en mejor posición para comprender nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a genes y mutaciones específicas y cuales ensayos clínicos son mas apropiados para el.
Ensayos Clínicos
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Infografía:
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